קריוטיפ, צ׳יפ גנטי או אקסום? המדריך המלא של ד״ר גיא רופא
- ד״ר גיא רופא
- 20 באוג׳
- זמן קריאה 3 דקות
בכל הריון עולה השאלה: איזו בדיקה גנטית מתאימה לנו—ואיך מבינים את ההבדלים?בקצרה, שלוש הבדיקות מסתכלות על ה-DNA ברזולוציות שונות:
קריוטיפ: “צילום-על” של הכרומוזומים—מספר ומבנה.
צ׳יפ גנטי (CMA/microarray): סורק חסרים/עודפים קטנים (CNV) שלא נראים בקריוטיפ.
אקסום (WES): ריצוף אזורי הקידוד בגנום כדי לזהות שינויי רצף (וריאנטים) ברמת הגֶן.
הבחירה איננה “מי הכי טובה”, אלא מה עונה על השאלה הקלינית לנוכח ממצאי האולטרסאונד, ההיסטוריה והייעוץ הגנטי.
איך משיגים את הדגימה (ולמה זה חשוב)
שתי הדרכים המרכזיות הן CVS – סיסי שליה (לרוב שבועות 11–14) ו-דיקור מי שפיר (בד״כ אחרי שבוע 15). ב-CVS אפשר לקבל תשובה מוקדמת יותר; במי שפיר נהוג לקבל QF-PCR מהיר ובהמשך בדיקה מרחיבה (למשל צ׳יפ). לעיתים נדירות ב-CVS יש פסיפס שמקורו בשליה (CPM) שמצריך אימות נוסף. זמני התשובות תלויים מעבדה, אך לרוב: QF-PCR סביב כמה ימי עבודה; צ׳יפ סביב 10–14 ימי עבודה.
מה כל בדיקה “רואה” — ומה לא
קריוטיפ
מה רואים: מספר ומבנה כרומוזומים (טריזומיות/מונוסומיות, שינויים מבניים גדולים).מגבלות: לא מזהה חסרים/עודפים קטנים (micro-CNV), לא מזהה וריאנטים נקודתיים.מתי נשקול: חשד לשינוי כרומוזומלי גדול/מאוזן (טרנסלוקציה/היפוך) או כחלק מתכנית איבחון ספציפית.
צ׳יפ גנטי (CMA / Microarray)
מה רואים: חסרים/עודפים תת-מיקרוסקופיים (CNV) בכל הגנום, כולל רבים שלא נראים בקריוטיפ.מגבלות: לא מזהה טרנסלוקציה/היפוך מאוזנים (אין שינוי בכמות החומר), זיהוי פסיפס נמוך מוגבל; לעיתים מתקבלת תשובה בסיווג לא ידוע (VUS) הדורשת ייעוץ והסבר.מתי נשקול: כשיש ממצא מבני באולטרסאונד (קו ראשון בבדיקות פולשניות) או לפי שיקול קליני גם בהריון ללא ממצא.
אקזסום (WES)
מה רואים: וריאנטים ברצף של גנים (SNV/indel); לעיתים מבצעים Trio (הורים+עובר) כדי לשפר פרשנות.מגבלות: לא נועד לזהות שינויים כרומוזומליים גדולים/מאוזנים; כיסוי אזורים לא-מקודדים מוגבל; יש היבטים של ממצאים משניים ואתיקה—לכן נדרש ייעוץ לפני/אחרי.מתי נשקול: כאשר קריוטיפ/צ׳יפ תקינים אך נותר חשד קליני (למשל מספר ממצאים לא-ספציפיים).
ומה עם NIPT?
בדיקת NIPT (בדיקת דם לאם) היא בדיקת סקר רגישה לתסמונות שכיחות. היא אינה אבחנתית; תוצאה חשודה מצריכה אימות פולשני (CVS/מי שפיר).
זמני תשובה נפוצים
תשובת ביניים מהירה (QF-PCR): סביב ~3 ימי עבודה.
צ׳יפ (CMA): לרוב ~10–14 ימי עבודה (לעיתים עד ~3 שבועות).
אקסום: תלוי מעבדה ותור—בד״כ ארוך יותר מצ׳יפ.
איך מחליטים בפועל – מסלול “שכבות”
ממצא מבני באולטרסאונד? דגימה פולשנית + צ׳יפ כקו ראשון (לעיתים יחד עם QF-PCR). אם התוצאה שלילית ונשאר חשד מונוגני—לשקול אקסום (בעדיפות Trio).
אין ממצא מבני אך יש אינדיקציה לדגימה? אפשר קריוטיפ או צ׳יפ—תלוי הקשר קליני, מעבדה והעדפת המטופלת לאחר ייעוץ.
חשד לטרנסלוקציה/היפוך מאוזנים במשפחה? קריוטיפ רלוונטי—צ׳יפ/אקסום אינם מזהים מאוזנים.
שאלות נפוצות (FAQ)
האם NIPT מחליף דיקור מי שפיר?לא. NIPT היא בדיקת סקר; ממצא חשוד דורש אימות ב-CVS/מי שפיר.
מה צ׳יפ גנטי מזהה שלא רואים בקריוטיפ?חסרים/עודפים קטנים (CNV) תת-מיקרוסקופיים שלא נראים בקריוטיפ; עם זאת אינו מזהה וריאנטים נקודתיים או טרנסלוקציה מאוזנת.
מתי שוקלים אקסום בהריון?כאשר יש חשד קליני מתמשך או מספר ממצאים לא-ספציפיים למרות בדיקות קודמות תקינות; לרוב במסגרת ייעוץ גנטי ולעיתים כ-Trio.
תשובה “תקינה” מבטלת כל אפשרות לשינוי גנטי? לא. לכל בדיקה מגבלות; תמיד מפרשים את התוצאה בהקשר הקליני.
סיכום
חשוב לחשוב על קריוטיפ/צ׳יפ/אקסום כעל זום-אין ברזולוציות שונות:קריוטיפ = מאקרו, צ׳יפ = מֶזו, אקסום = מיקרו.מתקדמים שכבה-אחר-שכבה לפי השאלה הקלינית, ממצאי ה-US והייעוץ הגנטי—במטרה לקבל החלטה מדויקת ומאוזנת.
המידע כללי ואינו מחליף ייעוץ אישי עם גנטיקאי/ת ורופא/ה מטפל/ת.
תגובות